2019聯(lián)考申論熱點：國內(nèi)首部《罕見病診療指南》發(fā)布

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2月27日，由國家衛(wèi)健委牽頭編寫的國內(nèi)首部《罕見病診療指南(2019年版)》發(fā)布，指南涵蓋了國家罕見病目錄中的121種罕見病。

申論熱點獨家模擬預測題及詳細解析

【模擬預測題】

【國際罕見病缺乏診療規(guī)范，不能及時診斷一直是我國罕見病診療領(lǐng)域面臨的難題�，F(xiàn)國內(nèi)罕見病有了規(guī)范化的臨床診療指南，請就此事談談你的觀點?】

“我國將近2000萬罕見病患者，每年新增病例超過20萬，如果每個家庭有一個罕見病人，整個家庭都會受到影響，總數(shù)可能達到全國總?cè)丝诘氖�分之一�?rdquo;國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚介紹，罕見病具有患病率低、種類繁多、難診難治的特點，目前世界上已經(jīng)確認的罕見病超過7000種，全球預計有3億名罕見病患者，80%為遺傳疾病，普遍缺乏有效的治療方法。因此我國目前迫切需要規(guī)范化的罕見病臨床診療，切實提高罕見病診治的臨床水平。

國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久表示，此次發(fā)布的《罕見病診療指南(2019年版)》，共有100多名長期在臨床一線從事罕見病診療的專家學者參與，是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南，涵蓋國家罕見病目錄中121種罕見病的診療。“有助于進一步推動中國罕見病的規(guī)范化防治進程，對于培養(yǎng)更多罕見病臨床醫(yī)學人才具有積極的意義。”張宗久說。

事實上，在指南出臺之前，關(guān)于罕見病診療已有一系列利好政策出臺。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布，共有121種疾病被收錄其中;本月11日，在國務院常務會議上，決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠;2月15日，國家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。據(jù)張宗久介紹，協(xié)作網(wǎng)在牽頭醫(yī)院和職責醫(yī)院間打通雙向轉(zhuǎn)診、專家巡診、遠程會診等，以協(xié)同高效地實現(xiàn)罕見病的診療篩查康復的就醫(yī)全過程的連續(xù)診療服務，方便罕見病患者的就醫(yī)取藥;同時構(gòu)建了全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡，健全覆蓋全國的孕前產(chǎn)前檢查及疾病篩查，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率管理，并通過支持罕見病用藥和臨床研究，促進臨床科研和孤兒藥開發(fā)的協(xié)同創(chuàng)新。